Гипермобильность суставов википедия

Марфана — аутосомно-доминантное заболевание из группы наследственных патологий соединительной ткани. Без лечения продолжительность жизни лиц с синдромом Марфана часто ограничивается 30—40 годами, и смерть наступает вследствие расслаивающейся аневризмы аорты или застойной сердечной недостаточности. В странах с развитым здравоохранением больные успешно лечатся и доживают до преклонного возраста. Синдром Марфана — редкое заболевание с классическим менделевским наследованием.

Подробней в видео:

Распространённость в популяции составляет порядка 1 на 5000. Синдром диагностируется во всем мире, в любых этнических группах. Впервые признаки заболевания были описаны в 1875 году американским офтальмологом Э. 1896 году клиническое наблюдение 5-летней девочки Габриэль с необычными, непрерывно прогрессирующими аномалиями скелета, и дал патологии своё имя. Позднее выяснилось, что в действительности девочка страдала врождённой контрактурной арахнодактилией. Фенотип больных характеризуется определённой протяжённостью: начиная от лёгких, мягких форм соединительнотканной дисплазии, встречающихся и в общей популяции — до случаев с угрожающими жизни системными расстройствами. Лечение — преимущественно симптоматическое, направлено на облегчение тех или иных проявлений заболевания. Больным необходимо проходить расширенное ежегодное медицинское обследование с обязательным участием офтальмолога, кардиолога и ортопеда. Большинство клинических исследований поддерживают профилактическое употребление бета-адреноблокаторов с раннего возраста для предотвращения расслаивающейся аневризмы аорты.

В случае выраженной дилатации корня аорты проводится его хирургическая коррекция. Показанием для операции у взрослых больных является достижение максимального диаметра корня аорты 50 мм. Этот раздел представляет собой неупорядоченный список разнообразных фактов о предмете статьи. Пожалуйста, приведите информацию в энциклопедический вид и разнесите по соответствующим разделам статьи. В этом разделе не хватает ссылок на источники информации. Информация должна быть проверяема, иначе она может быть поставлена под сомнение и удалена. Вы можете отредактировать эту статью, добавив ссылки на авторитетные источники.

Эта отметка установлена 14 июля 2018 года. Для многократного олимпийского чемпиона Майкла Фелпса имеющиеся в связи с заболеванием особенности телосложения служат преимуществом перед другими спортсменами. Частая встречаемость данного заболевания у гениев вызвала у ученых предположение о том, что его компонентом являются гениальные способности. Первый Московский Государственный Университет имени И. Transactions of the American Ophthalmological Societ. Un cas de deformation congenital des quatre membres plus prononcee aux extremities caracterisee par l’allongement des os avec un certain degre d’amincissement. Bulletins Et Memoires De La Societe Medicale Des Hopitaux De Paris. New syndrome of congenital contractural arachnodactyly originally described by Marfan in 1896.

The cardiovascular aspects of Marfan’s syndrome: A heritable disorder of connective tissue. Disorders of fibrillins and microfibrilogenesis: Marfan syndrome, MASS phenotype, contratural arachnoductyly and related conditions. Principles and Practice of Medical Genetics, 3rd ed. New York: Churchill Livingstone, in press 1996. Синдром Марфана — Портал ГОУ ВПО ММА им. Text document with red question mark. Утверждения, не подкреплённые источниками, могут быть поставлены под сомнение и удалены. Вы можете улучшить статью, внеся более точные указания на источники. Эта страница в последний раз была отредактирована 14 июля 2018 в 10:08.

Выделяют дифференцированную и недифференцированную дисплазию соединительной ткани. Научный и практический интерес к гипермобильности суставов возник еще в конце XIX века, когда были описаны наследственные синдромы, в клинической картине которых гипермобильность суставов являлась одним из ведущих симптомов. Группа наследственных заболеваний соединительной ткани и скелета была впервые выделена американским генетиком Mc Kusick в 1955 году. К тому времени она объединяла лишь некоторые нозологические формы: несовершенный остеогенез, синдром Марфана, синдром Элерса-Данло, эластическую псевдоксантому и гаргоилизм. Сегодня, благодаря достижениям генетики были описаны и классифицированы свыше 200 заболеваний соединительной ткани и скелета наследственного характера. Отсутствие общепринятого определения не позволяло сравнивать и обобщать наблюдения разных авторов. Каждая новая публикация очередной раз констатировала системность вовлечения в процесс соединительнотканных структур при отдельном интересе авторов к одной из перечисленных в таблице нозологий. Он не включил в себя дифференцированные формы соединительнотканной дисплазии. Достоинствами этого термина является выделение генерализованной гипермобильности суставов как наиболее характерного и легко определяемого клинического признака данной группы заболеваний, а отсутствие в определении слова сустав ориентирует врача на системные проявления синдрома.

В России чаще всего используют термин дисплазия соединительной ткани, который включает в себя и синдромные и несиндромные формы. Иногда его также используют для обозначения только недифференцированной соединительнотканной дисплазии, общую группу наследственных коллагенопатий называя при этом Наследственными нарушениями соединительной ткани. ДСТ морфологически характеризуется изменениями коллагеновых, эластических фибрилл, гликопротеидов, протеогликанов и фибробластов, в основе которых лежат наследуемые мутации генов, кодирующих синтез и пространственную организацию коллагена, структурных белков и белково-углеводных комплексов, а также мутации генов ферментов и кофакторов к ним. Классификация ДСТ — один из самых дискуссионных научных вопросов. Отсутствие единой, общепринятой классификации ДСТ отражает разногласие мнений исследователей по данной проблеме в целом. ДСТ может классифицироваться с учетом генетического дефекта в периоде синтеза, созревания или распада коллагена. Кадурина выделяет MASS-подобный фенотип, марфаноидный и элерсоподобный фенотипы, отмечая, что именно эти три фенотипа являются наиболее частыми формами несиндромной ДСТ.

Вы гипермобильность суставов википедия улучшить статью, кафедра факультетской терапии им.